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Estudios de rutina en el recién nacido: pesquisa neonatal

Lic. Esp. Guillermina Lasala*

RESUMEN

El período neonatal constituye una oportunidad para realizar medicina preventiva. La pesquisa neonatal es un estudio que se realiza en los recién nacidos (RN), después de las 36 h de vida y antes del quinto día de vida, previo al alta institucional. Tiene por objetivo la detección oportuna de enfermedades congénitas endocrinológicas y metabólicas que requieren tratamiento precoz.

El objetivo de este artículo es concientizar a los profesionales enfermeros de las implicancias que tiene la detección precoz de signos, la extracción correcta de la muestra para el laboratorio y la educación a los padres respecto al seguimiento posterior.

Palabras clave: pesquisa neonatal, detección precoz, recién nacido.


Cómo citar:

Lasala G. Estudios de rutina en el recién nacido: pesquisa neonatal. Rev Enferm Neonatal. Diciembre 2017;25:16.21.


INTRODUCCIÓN

Las enfermedades congénitas endocrinológicas y metabólicas constituyen un conjunto de patologías que aún no tienen curación definitiva y muchas de ellas no presentan signos clínicos en el momento del nacimiento. Con el tiempo, se manifiestan provocando graves secuelas y deficiencias tanto cognitivas como físicas.

Algunas de estas enfermedades pueden ser detectadas con un simple análisis, dándole al neonato la posibilidad de recibir tratamiento precoz y evitar secuelas. Es fundamental detectarlas en el periodo neonatal, para asegurar que el RN reciba el tratamiento apropiado. Algunas de estas enfermedades tienen base genética reconocida.

En esos casos, la enfermedad se debe a un gen con función defectuosa. Esto puede provocar la ausencia de una enzima o fallas en el transporte de una proteína, el exceso o la falta de uno o más metabolitos u hormonas. En algunos desórdenes, hay un fenotipo típico generalmente nombrado como síndrome, en otros casos es necesario pesquisar la enfermedad, ya que no es tan evidente. Dentro de la pesquisa neonatal también se pesquisan enfermedades infecciosas y otras posibles patologías.

La pesquisa se realiza en una población aparentemente sana para detectar enfermedades raras o poco frecuentes, inaparentes y comenzar el tratamiento antes de las manifestaciones clínicas y de que se presenten daños irreversibles, cuando sea posible.

El tamizaje debe ser universal y abarca toda la población involucrada, en este caso, todos los RN, sanos o enfermos, independientemente de la edad gestacional. Debe ser universal, de bajo costo y de fácil realización y transporte a un centro de procesamiento.

El retraso cognitivo es una condición atribuible a algunas de las enfermedades pesquisadas, ya sea en forma directa como en el hipotiroidismo o indirectamente en la deficiencia de biotinidasa cuyo cuadro clínico se caracteriza por signos neurológicos convulsiones, mioclonías, ataxia, pérdida auditiva, atrofia óptica y anormalidades del desarrollo.

La galactosemia, puede producir insuficiencia hepática y renal, trastornos neurológicos y muerte por la toxicidad de la galactosa.

La hiperplasia suprarrenal congénita puede producir una crisis hidrosalina que en su mayor gravedad puede provocar la muerte del niño. También podría ser responsable de una excesiva producción de andrógenos, observándose una asignación incorrecta del sexo en las niñas y falla en el crecimiento.

La fibrosis quística se caracteriza por una enfermedad pulmonar crónica y recurrente, insuficiencia pancreática exócrina e incremento de electrolitos en el sudor, deficiencia nutricional, obstrucción bronquial e infecciones respiratorias, entre otros signos.

Debido a que hay muchas enfermedades congénitas, se pesquisan las de mayor prevalencia y posibilidad de tratamiento.1

En la Argentina, la pesquisa neonatal está contemplada en la ley 26279, en su artículo 1º establece, … “que todo niño/a al nacer en la República Argentina se le practicarán las determinaciones para la detección y posterior tratamiento de fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, chagas y sífilis, siendo obligatoria su realización y seguimiento en todos los establecimientos públicos de gestión estatal o de la seguridad social y privados de la República en los que se atiendan partos y/o a recién nacidos/as”.2

Una vez detectada la enfermedad, es fundamental que exista un circuito de seguimiento de los pacientes para su localización en caso de que se deba repetir la muestra y realizar los procedimientos confirmatorios, para iniciar el tratamiento lo antes posible.

En la Tabla 1 se muestra la prevalencia de cada enfermedad pesquisada, sus signos tempranos, consecuencias sin tratamiento y tratamiento adecuado si se realiza el diagnostico precoz.

Implicancias para enfermería

La enfermera es responsable de todo el proceso de extracción y supervisión de la muestra de sangre. Incluye la selección del paciente, la correcta técnica en el momento adecuado, el registro en la historia clínica de enfermería y documentación en el servicio, y envío al laboratorio en condiciones adecuadas.

El proceso se inicia con la confirmación de la identidad del RN y la fecha de nacimiento para precisar que se encuentre en el periodo adecuado de extracción.

Se procederá al llenado completo del formulario impreso en la tarjeta de recolección de la muestra, con letra clara y legible. En el mismo deben figurar los datos actualizados de la madre y del RN (Tabla 2).

Condiciones especiales de extracción de la muestra

El momento de la toma de la muestra debe ser idealmente entre las 40 a 48 h de vida, aunque el RN no haya recibido aporte enteral. Esto se debe a que en el caso que el recién nacido presente hipotiroidismo, fibrosis quística o hiperplasia suprarrenal, el diagnóstico no se ve afectado. Estas enfermedades pueden ser detectadas en la pesquisa, sin que el recién nacido haya ingerido aporte enteral. Si el niño ha estado en ayuno desde el momento del nacimiento, y aun así se ha tomado la muestra se la debe repetir a las 24 h de haber comenzado con ingesta enteral. Esto es debido a que la determinación de la fenilcetonuria y la galactosemia no se pueden detectar sin el aporte de leche, humana o artificial.

Si bien el momento ideal de la toma de la muestra es entre las 48 h y los 5 días de vida, no hay límite máximo de edad para la exclusión de realización de la pesquisa. Si por alguna razón la misma no fue obtenida, se deberá tomar aun superando el 5° día de vida, dado que no pierde su valor como pesquisa. El niño se verá favorecido con la pesquisa, aunque su diagnóstico sea más tardío.

Si el RN es prematuro de 32 semanas de gestación o menos, o menor a 1500 g se debe realizar la muestra a las 48 h de vida, independientemente de si ha recibido alimentación específica, y repetir la misma a los 15 días.

En el caso de neonatos que deban recibir transfusiones y la muestra aún no ha sido tomada, corresponde extraer la misma antes de la transfusión. Si no es posible realizarla previamente, se deberá esperar para la extracción de la muestra 7 días posteriores a la infusión. Antes del traslado de un neonato a otra institución, el centro emisor del paciente debe tomar una muestra sin tener en cuenta las horas de vida. Ningún RN debe dejar el centro asistencial, sin que se le haya tomado la muestra.

En el caso de RN gemelares se debe realizar dentro del tiempo establecido como óptimo, y luego repetirla a los 15 días, aunque el resultado haya sido normal, ya que puede enmascararse un caso positivo por el intercambio de sangre entre los niños.

El tratamiento con antibióticos, inotrópicos y otras drogas no es motivo para posponer la extracción de la muestra. La misma se debe realizar a las 48 h de vida, y luego repetirla a los 5 días de finalizado el tratamiento.

A los RN que han sido tratados con corticoides, o hijos de madres que han recibido corticoides durante el último mes de embarazo también deben extraerse dos muestras, las recomendaciones son diferentes según el laboratorio que lo procese.3

Sitio de extracción de la muestra

La primera elección para la extracción de la muestra para pesquisa neonatal en RN sanos es a partir de sangre capilar, obtenida por punción del talón del neonato.

En el caso de neonatos internados en la UCIN, es frecuente que, ante la necesidad de realizar varias determinaciones de sangre, se elija realizar una extracción de sangre venosa o de un catéter umbilical. En ese caso se recomienda notificar al laboratorio que la muestra no fue extraída de sangre capilar. Si se extrae de un catéter, éste no debe estar infundiendo solución heparinizada para evitar la contaminación de la muestra.

Antes de realizar la extracción, considerar la administración de algún tipo de analgesia, no farmacológica. Se puede realizar con el neonato al pecho materno, pero si esto no es posible se puede administrar sucrosa y ofrecerle succión no nutritiva. La disminución del dolor es notable cuando se realiza este cuidado, hay menos alteración en los signos vitales y en el llanto.

Técnica de extracción de la muestra

El talón es el lugar de elección para la toma de la muestra. Se debe precalentar la zona con una compresa tibia y esperar de 3 a 5 minutos. Idealmente la compresa deberá calentar parte de la pierna y completamente el pie.

Realizar la antisepsia de la piel con una gasa embebida con alcohol al 70% y evitar el uso de antisépticos iodados. Realizar la punción con una lanceta estéril de 2,4 mm de profundidad en los laterales del talón para no dañar el hueso calcáneo.

Descartar la primera gota, ya que la misma contiene líquido intersticial, y aplicar una presión suave e intermitente con el pulgar. Este procedimiento no debe ser muy intenso para evitar la hemólisis de la muestra. El talón debe quedar por debajo de la altura del corazón para lograr que la sangre fluya mejor.4

Se debe dejar formar en el talón una gota abundante, la que debe ser recogida directamente del talón a la tarjeta, colocando una única gota de sangre por círculo y cuidando de no tocar el cartón con el talón. Es importante que la gota caiga por gravedad sobre el círculo dibujado en la tarjeta, sin utilizar tubos capilares ni jeringas como intermediarios para su relleno. La gota debe manchar ambos lados de la tarjeta en forma pareja, no se debe colocar gota sobre gota, ya que la muestra se altera y los resultados no son fidedignos.5

Una vez finalizada la extracción colocar una gasa pequeña, sin tela adhesiva, para realizar hemostasia y acondicionar al RN.

La muestra se debe colocar de manera horizontal para evitar que la gota se corra. Existen gradillas de cartulina para colocar los cartones de manera tal que no se toquen entre sí y evitar que se contaminen. Durante su almacenamiento los cartones no deben exponerse a la luz solar, a altas temperaturas y a la humedad.5

Al finalizar la toma de la muestra se debe registrar en un libro con los datos maternos y del niño a fin de poder hacer un seguimiento, en el caso que se deba recitar. Debe figurar en la historia clínica y en la libreta sanitaria del RN la realización de la pesquisa.

La entrega de los resultados y citación si correspondiese, es responsabilidad del laboratorio que realiza el procesamiento de la muestra. Aun así, es responsabilidad de enfermería corroborar los datos para su posible contacto y/o citación. El centro asistencial que toma la muestra debe tener un registro de todas las muestras realizadas.

La información a los padres al alta del RN, respecto al seguimiento de la muestra y búsqueda de resultados, según la institución, es un dato que no debe obviarse, para evitar demoras en la detección y tratamiento de estas enfermedades.5

El mensaje a los padres debe ser claro: la pesquisa se hace a todos los niños; algunos nacen con problemas endócrinos o del metabolismo que si se descubren a tiempo se pueden tratar. Si los neonatos que nacen con esos problemas no reciben tratamiento, pueden tener complicaciones serias. Enterarse a tiempo, es la única herramienta para evitar males mayores.

Los resultados deben remitirse al pediatra que realice el primer control de salud del RN.

Conclusión

Si bien la técnica de extracción para la pesquisa neonatal es sencilla y el procedimiento de documentación simple, el trabajo bien hecho redundará en los resultados a tiempo y oportunos para el RN y su familia.

La comunicación con los padres es una herramienta valiosa que los enfermeros disponen en el ejercicio de su rol educador, en este caso en la información acerca de la pesquisa neonatal.

* Lic. en Enfermería. Especialista en Enfermería Neonatal. Enfermera asistencial. CEMIC. Servicio de Neonatología.

Correspondencia: glascalandrias@hotmail.com

 

Bibliografía

1. 1. Gibson M et al. Simple Metabolic Screening Test. En: Blau N, Duran M, Gibson M. (Ed.) Laboratory Guide to the Methods in Biochemical Genetics; 2008.pp.23-33.

2. Ministerio de Salud de la Nación, Ley 26279 de pesquisa neonatal. [Acceso: 30 de octubre de 2017]. Disponible en http://www.msal.gob.ar/chagas/index.php/institucional/ley-26279

3. Vela-Amineva M, Ibarra-González I, Fernandez Lainez C, Belmont Martinez L. Fundamentos teórico-prácticos para la toma de la correcta muestra de sangre del talón para el tamiz neonatal. Acta Pediat Mex 2012; 33(6):273-278.

4. Urbón Artero A, Reig del Moral C. Screening neonatal. Bol Pediatr 2006; 46(supl. 1): 141-144.

5. Ministerio de Salud de la Nación, Programa Nacional de Fortalecimiento de la Detección Precoz de Enfermedades Congénitas. Manual de Procedimiento de pesquisa endocrino metabólica, agosto de 2011. [Acceso: 30 de octubre de 2017]. Disponible en: http://www.msal.gob.ar/images/stories/bes/graficos/0000000068cnt-p01-manual-de-procedimiento.pdf.