Etiología
No se conocen los agentes causales de la extrofia vesical, pero se sugiere que es un evento en etapas tempranas de la gestación. La descendencia de pacientes con complejo de extrofia-epispadias tiene un riesgo de 1 en 70 de verse afectado. La heredabilidad de la extrofia cloacal no se ha establecido, ya que no se han reportado descendientes. Se observa una mayor incidencia de extrofia vesical en lactantes de madres más jóvenes y en aquellos con paridad relativamente alta. La exposición materna al tabaco se asocia con defectos más graves (extrofia cloacal versus clásica). La evidencia creciente sugiere una mayor incidencia de extrofia cloacal, de epispadias y de extrofia vesical en embarazos por fertilización in vitro.
DIAGNÓSTICO
La anomalía se puede detectar en la etapa prenatal mediante ecografía, entre las 15 y 32 semanas de gestación, según la gravedad del defecto y la experiencia del profesional. Se observa la ausencia de llenado de la vejiga fetal, ombligo de implantación baja, masa abdominal inferior, genitales pequeños, segmento de tejido blando con forma de cordón ondulado que sobresale de la pared abdominal anterior, por debajo de la inserción del ombligo y separación de los huesos pélvicos.2 No afecta la supervivencia del feto, y permite llegar a término con la gestación.
El diagnóstico temprano permite el manejo posnatal óptimo. La selección de un nacimiento por cesárea en un servicio sanitario especializado que cuente con todos los recursos humanos, materiales y tecnológicos garantiza no sólo la atención inicial sino el seguimiento en busca de la mejor calidad de vida para el niño y su familia.
Después del nacimiento el diagnóstico se hace clínicamente por inspección. Esta malformación requiere de la intervención, seguimiento y acompañamiento de un equipo multidisciplinario con experiencia integrado por neonatólogo, urólogo pediátrico, cirujano infantil, cirujano traumatólogo, anestesista, genetista y psicólogo desde el nacimiento hasta la adultez.
TRATAMIENTO
El tratamiento quirúrgico-reparador, continúa siendo un reto debido a la complejidad y relativa frecuencia de esta malformación; el acto quirúrgico debe realizarse antes de las 48 h de nacido, para obtener mejores resultados en lo posible.2 La rapidez en realizar la cirugía, se debe principalmente a que la pelvis, hasta ese momento, conserva la elasticidad para hacer una osteotomía manual reduciendo la diástasis de la sínfisis pubiana.
Los objetivos del tratamiento quirúrgico reparador son:
• Reconstrucción anatómica de la vejiga, uretra, pelvis ósea, pared abdominal y genitales externos.
• Conseguir un reservorio vesical de baja presión durante el llenado, para lograr una continencia urinaria suficiente.
• Preservar la función renal y sexual.
• Adecuar los genitales externos de manera que su función y estética sean aceptables, y garantizar un estado psicológicamente estable del niño y su familia.
• Prevenir infecciones que puedan dañar los riñones.
A lo largo de la historia se han desarrollado diferentes técnicas quirúrgicas; dos de ellas son las más utilizadas en la actualidad:
• Cierre primario completo de la vejiga o técnica de Mitchell: la primera opción consiste en el cierre inicial primario en el momento del nacimiento y en un solo tiempo quirúrgico donde se repara la pared abdominal y la vejiga, se reconstruye el cuello vesical y la posterior uretroplastia y/o clitoroplastia. Hay estudios que demuestran que con este tipo de cirugía se obtienen mejores resultados de continencia y capacidad de almacenamiento. Si el RN tiene menos de 48 h de vida, la diástasis del pubis es pequeña y los huesos son flexibles, no se le realiza una osteotomía.3
• Cirugía por etapas: la segunda opción quirúrgica se realiza en 3 etapas; la primera en el momento del nacimiento con cierre de la vejiga, pared abdominal y uretra posterior (técnica de Jeffs). En la segunda etapa se realiza la reconstrucción del cuello vesical y el procedimiento antirreflujo alrededor de los 6 a 9 meses (técnica de Young-Dess-Leadbetter) y por último la reparación de la epispadias (técnica de Cantwell-Ransley) cuando el niño alcanza la continencia urinaria aproximadamente a los 4 o 5 años. En esta segunda cirugía, se realiza una osteotomía con inmovilización, la cual mejora los resultados de la continencia y el aspecto final del tallo peneano en los varones; también se realiza la colocación de una sonda uretral para derivación urinaria y la cateterización de los uréteres para favorecer la cicatrización.3
Cuando la vejiga es demasiado pequeña al nacer, la cirugía reparadora se posterga hasta que haya crecido; los recién nacidos son enviados a casa con profilaxis antibiótica, hasta que el equipo médico determine la fecha de la cirugía.
El tratamiento quirúrgico consigue corregir la incontinencia urinaria en el 70 % de los casos y evitar las afecciones de las vías urinarias superiores en más del 90 % de los niños.
Sin tratamiento, presentan secuelas importantes como incontinencia urinaria total, mayor incidencia de adenocarcinoma de vejiga, incapacidad sexual a consecuencia de las deformidades en ambos sexos, en los varones se produce una marcha característica por la separación de las ramas del pubis (marcha de pato), pero no se acompaña de discapacidad significativa.4
Estos pacientes deben ser tratados por un equipo multidisciplinario calificado y con experiencia. Deben brindar asesoramiento a los padres desde la etapa prenatal, y educación especial con apoyo psicosocial por la incontinencia urinaria de sus hijos, genitales anormales e internaciones frecuentes por las complicaciones. Las estrategias de tratamiento siempre deben ser individualizadas y de manera holística, acorde a la magnitud de la anormalidad.
Pronóstico
Los RN a corto plazo presentan riesgo de dehiscencia de la herida quirúrgica o fallo de cierre e infecciones asociadas.
El deterioro del tracto urinario superior es una complicación potencial dada por un aumento en la excesiva resistencia de salida, la alta presión en un depósito de pequeña capacidad y un reflujo vesical persistente. La función anormal de la vejiga puede provocar el vaciado deficiente, que causa cuadros de infección recurrentes, cálculos, ruptura de vejiga y prolapso. El control urinario sucede luego que se repara el cuello de la vejiga pero a veces no resulta efectivo, y requiere cateterismo incluso después de repetir la cirugía. Los cuidados quirúrgicos para niños con extrofia han evolucionado significativamente y la investigación continúa con el objetivo de corregir el defecto y lograr continencia con un solo procedimiento.5
Cuidados de enfermería
Si bien es una malformación poco frecuente, como enfermeros es importante brindar desde la recepción, un cuidado minucioso y seguro para la recuperación favorable del RN. Los objetivos de los cuidados prioritarios están orientados a mantener la integridad de los órganos, cuidar la termorregulación y evitar la contaminación.
